As Atrofias Musculares Espinhais (AME) e as Distrofias Musculares (DM) são exemplos de doenças neuromusculares de origem genética. Não raro ocorre confusão em relação a estes dois diagnósticos.

As vezes que precisei ir a consultas médicas, que transtorno!! E quando esses profissionais acha que temos problemas mentais e pergunta nosso nome aos nossos acompanhantes (por isso sempre fiz questão de ir aos médicos ou qualquer compromisso sozinha, assim seriam obrigados a se dirigir a mim), isso as vezes é cômico, outras vezes irritante, pois quando vem de profissionais da saúde ou pessoas mais instruídas, sabem que o fato de sermos CADEIRANTE, não significa que temos problemas mentais.

É interessante quando chegamos em qualquer compromisso sozinhos (mais frequentes em consultas médicas), e chamam pelo meu nome, e eu respondo e vou até eles, e me perguntam.

– Como você veio?

Minha mente mais que depressa, responde:

– Eu morfei até aqui! 😦

Mas como tive uma ótima educação, pergunto em que sentido eles querem saber, por exemplo:

– Você quer saber se vim de carro, ônibus, trem, ou avião?

– Você quer saber se eu sai escondido de casa?

E logo eles respondem:

– Sua família veio com você?

Então respondo:

– Ahh… estou sozinha sim, minha família mora no Rio Grande do Sul.

Eles não entende nada, e me guia ao destino…rsrs.

Enfim, isso faz parte da vida de um cadeirante.

Uma dica: Sempre que estiver com um pessoa com deficiência, seja objetivo. Neste caso por exemplo, pergunte:

– Você está sozinha ou veio acompanhada?

E dependendo da resposta, se achar necessário ou conveniente, diga:

– Se precisar de ajuda, pode me dizer.

Vamos voltar a diferença da AME com DM, que são ressaltados e aspectos típicos que as diferenciam. Convém esclarecer que nem sempre todas as características típicas serão encontradas, pois estas dependem do estágio da doença que cada indivíduo se encontra ao ser avaliado.

 

Aspectos Clínicos AME DM
Sintomas Fraqueza Fraqueza
Sinais Atrofia nos músculos, falta de reflexos profundos, miofasciculações, movimentos involuntários rápidos e discretos dos músculos, como tremores. Pseudo-hipertrofia da panturrilha, reflexos profundos podem estar normais, diminuídos ou ausentes, de acordo com o grau de fraqueza muscular.
Exames Complementares Enzimas musculares normais ou reduzidas, Eletroneuromiografia neurogênica, biopsia muscular com aspecto atrófico. Enzimas musculares muito elevadas,eletroneuromiografia miopática, biopsia muscular com aspecto distrófico.
Diagnostico Definitivo Genético com deleção no gene SMN1 localizado no cromossomo 5. Genético com deleção no gene da distrofina no cromossomo X ou pela demonstração da ausência ou deficiência da distrofina na biopsia (aqui nos referimos apenas as distrofias de Duchenne e Becker, as mais comuns)
Mecanismo da Doença Degeneração das células nervosas localizada no corno anterior da medula espinhal. Degeneração das células musculares.
Herança Genética Autossômica recessiva (a doença pode se manifestar tanto em meninos quanto em meninas, os pais são ambos portadores e tem risco de 25% em cada gestação de ter um filho com a doença). Ligada ao cromossomo X (a doença aparece em meninos, às mães são portadoras e tem risco de 50% de ter filhos homens com a doença, sendo o mesmo risco para que suas filhas sejam portadoras).
Tratamento O principal é a fisioterapia. O principal é a fisioterapia (pode ser utilizado corticóide).
Complicações mais Comuns Problemas respiratórios, escoliose, contratura. Problemas respiratórios, cardíacos, escoliose e contratura.
Evoluções Naturais da Doença É uma doença progressiva; de acordo com o tipo da AME, a degeneração é mais ou menos rápida. É uma doença progressiva; de acordo com a forma da distrofia (Duchenne, Becker, etc.), a degeneração é mais ou menos rápida.

Infelizmente, são poucos médicos ou profissionais da saúde que conhece a AME, e isso faz com que seja confundida com a DM que é uma patologia mais antigo. As primeiras descrição dessas doenças foi uma série de relatos por Werdnig (1891, 1894) e Hoffmann (1893,1897,1900).

Somente esse ano e claro ainda não está liberado no Brasil, o tratamento para AME. Estima que este tratamento terá um custo aproximadamente de 400mil, seria com o medicamento SPINRAZA – NUSINERSEN.

✔ A aplicação do medicamento será intratecal, porém não tão complexa, pois necessitará apenas de analgesia local, tempo de aplicação de cerca de apenas 3min, onde o paciente deverá ficar em observação somente durante o dia da aplicação, nada de internações prolongadas.

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✔ As aplicações serão apenas em hospitais, local com toda estrutura necessária para que o paciente receba a administração da droga e permaneça o restante do dia em observação. No meu caso por exemplo que tenho a escoliose bem acentuada, haverá necessidade de um aparelho de raio X para que o medico saiba exatamente onde estará introduzindo a agulha.

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Exemplos de algumas escoliose.

✔ No primeiro ano de tratamento serão 1 dose, a segunda após 30 dias, a terceira após 60 dias e mais 4 doses intercaladas até o final do ano. Após isso, as aplicações de manutenção ficam sendo de 4 em 4 meses.

✔ A medicação será aplicada entre as vértebras L3 e L4, para quem fez cirurgias de escoliose, não haverá empecilhos, pois será usada uma agulha muito fina para aplicação e poderá ser aplicada em outra localização de vértebra possível, não especificamente entre as vértebras L3 e L4.

✔ Não haverá necessidade de anestesia geral.

✔ O prazo para liberação do medicamento para o Brasil, está previsto para final do ano de 2017 ou início de 2018. Mas nada impede que possamos importar o medicamento, e querer judicialmente, mas teremos que ter profissionais qualificados para este procedimento.

Claro que já estou tomando as providencias para requerer judicialmente este tratamento. Não tenho esperança de andar, mas poder ao menos fazer a minha transferências de cadeira, isto sim, desejo muito.

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